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所有人都难掩激动,这是贵州省第一个通过“第三代试管婴儿”技术助孕出生的宝宝。
孙女士婚前诊断为罹患“常染色体显性多囊肾病”。多囊肾是一种比较常见的先天性遗传性肾脏疾病,婴儿型患儿常在出生不久后夭折,成人型患者60岁左右约有50%的人进入终末期肾衰竭。常染色体显性多囊肾患者子女患病概率为50%,可代代相传,且男女均可能发病。患上多囊肾对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。幸运的是,随着医学的发展,这种后代是否健康从“靠运气”也有了“未雨绸缪”的诊治手段。
“第三代试管婴儿”就是阻断遗传性疾病向子代传递的利器。据贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍,第三代试管婴儿技术又称为胚胎植入前遗传学检测(PGT)。是以常规试管婴儿技术为基础,结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术,从体外发育的人类胚胎中获得1~2个卵裂期细胞或者3~5个囊胚期细胞,通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断,选择遗传学正常的胚胎移植入宫腔,最终获得健康宝宝,这是可以将疾病诊断提早到最早期胚胎的一种方法。
经过多方了解,孙女士及丈夫做出决定:选择到贵医附院进行“第三代试管婴儿”技术助孕。在赵淑云主任团队的共同努力下,经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后,赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎,并成功移植、妊娠,产前诊断提示胎儿不携带其母亲的致病基因,染色体检测正常,是一个健康的宝宝。
在妊娠晚期,由于孙女士发生甲状腺功能减退以及重度妊娠期高血压,贵医附院各科会诊后建议终止妊娠,孙女士即通过剖宫产分娩。尽管胎儿不足月,体重2.1Kg,但新生儿评分等指标均显示宝宝健康,孙女士夫妇喜极而泣。
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贵州省首个“第三代试管婴儿”宝宝在贵医附院诞生
2020年4月19日,贵州省首个“第三代试管婴儿”宝宝在贵州医科大学附属医院诞生。
“4斤2两,是一个女儿,宝宝很健康,真是太感谢你们了”!
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对于这个孩子,作为母亲的孙女士(化名)已经期待了许久。
36岁的孙女士(化名)是一名医务工作者,结婚多年,一直想要一个孩子,可孙女士婚前被诊断为“常染色体显性多囊肾病”患者。
据了解,多囊肾是一种比较常见的先天性遗传性肾脏疾病,部分患者在出生不久后夭折,幸存患者在60岁左右时约有50%的人进入终末期肾衰竭。而多囊肾患者遗传患病概率为50%,可代代相传,孙女士的疾病也是遗传自母亲。
害怕遗传给孩子,孙女士想当母亲的心,一次次破碎。
直到偶然的一次机会,孙女士了解到第三代试管婴儿,可以实现她多年的愿望,还可以切断再遗传的“恶循环”。
经过多方了解和考察,夫妻俩做出了慎重的决定,选择到贵州医科大学附属医院进行“第三代试管婴儿”技术助孕。
患上多囊肾对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。幸运的是,随着医学的发展,这种后代是否健康完全“靠运气”的遗传病也有了“未雨绸缪”的诊治手段。
据贵州医科大学附属医院生殖医学中心主任赵淑云介绍,“第三代试管婴儿”就是阻断遗传性疾病向子代传递的“利器”。第三代试管婴儿技术又叫胚胎植入前遗传学检测(PGT)。是以常规试管婴儿技术为基础,结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术,从体外发育的人类胚胎中获得3~5个囊胚期细胞,通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断,选择遗传学正常的胚胎移植入宫腔,最终获得健康宝宝,这是可以将疾病诊断提早到最早期胚胎的一种方法。”
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在贵医附院赵淑云主任团队的共同努力下,经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后。赵淑云团队检测到两个胚胎,从而选择为孙女士选择了一枚正常的胚胎,并成功移植、妊娠。
妊娠中期经羊水胎儿核型分析、高通量测序致病基因验证及CNV检测,染色体检测正常,是一个健康的宝宝,胎儿不携带其母亲的致病基因,孙女士家族中的遗传性多囊肾病就此被阻断,再不会遗传后代。
在妊娠晚期,由于孙女士发生甲状腺功能减退以及重度妊娠期高血压,贵医附院各科会诊后建议终止妊娠,孙女士通过剖宫产分娩。尽管胎儿不足月,体重2.1Kg,但新生儿评分等指标均显示宝宝健康。赵淑云主任说,再过几天,这个可爱的宝宝就可以出院了。
贵州日报当代融媒体记者 朱梦怡
编辑 周婷
如果胚胎多,或者以后有生育的需求,可以冷冻胚胎。如果不想冷冻胚胎,可以根据自己的需求选择。通常这个费用是700-1500元/年。