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来源:未知     作者:admin      时间:2022-01-12 05:40      阅读量:910
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  他叫胡一舟,大家都亲切地叫他周舟他和别人有点不一样,长相和经历都不一样。因为智力比同龄人低,所以不能正常上学。由于身体原因,他患病的风险也高于普通人。幸运的是,胡一舟在父亲担任低音提琴手的管弦乐队里找到了很多乐趣,喜欢随着音乐挥舞指挥棒。从此,这个爱指挥的孩子慢慢进入了大众的视野。  1998年5月16日,纪录片《舟舟的世界》播出后,他被称为“天才指挥家”。如今,40多岁的周舟逐渐淡出人们的视野,成为这位患糖尿病的父亲最大的担忧。这位78岁的老人每天眨着眼睛在想:“我离开后,谁来照顾周舟?”
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  每一个类似情况的家庭都不可避免的有这样的顾虑。这些孩子患有唐氏综合症,这是一种无法治愈的先天性遗传病。  1866年,英国医生约翰兰登唐首次报道了这种疾病。20世纪中期,科学家发现这种疾病是由人体21对染色体上多了一条染色体引起的,因此被称为“21三体综合征”。这也是人类首次发现染色体缺陷导致的疾病。1965年,世界卫生组织以第一个描述符命名为“唐氏综合症/唐氏综合症”。在中国,人们把这些唐氏综合症的孩子称为“唐宝宝”。  人类有23对染色体。如果多了一对染色体,大部分胎儿很难正常发育,有的会有缺陷,有的会直接流产。虽然21号染色体是22对常染色体中最小的一对(第23对是性染色体),但还是很重要的。一旦出现异常,虽然宝宝还有机会分娩,但会出现一系列出生缺陷,包括类似Down的脸(如眼距宽、鼻根低、眼裂小等。),智力低下,发育迟缓,身材矮小等先天性疾病。  不仅仅是人类,一些哺乳动物也有类似的情况,比如唐氏虎(左边是正常的老虎,右边是唐氏虎)  无论哪个国家,唐氏综合症的发病率都是1/600~1/800。中国每年出生2.3 ~ 2.5万个唐宝宝,也就是说平均每20分钟出生一个唐宝宝。可见国内哪些医院不排队取卵试管离我们不远。  而且,生唐宝宝的风险会随着孕妈妈年龄的增长而增加。研究表明,当母亲25岁时,胎儿21三体的发生率仅为1/1600,而母亲45岁时生下Down的孩子的风险高达1/46。但由于年轻孕妇在孕妇中所占比例较高,大多数唐氏婴儿实际上是35岁以下孕妇所生。  关注唐氏综合征,做好预防工作,这是每一个孕妇都应该做的。对于一个家庭来说,唐宝宝不仅会带来精神压力,还会增加经济成本。研究数据显示,中国所有新增唐氏综合征患者的疾病经济负担已经达到100亿元,也就是说每个孩子的平均费用在40万元左右。对于大多数家庭来说,这无疑是生活无法承受的重量。  目前为了治疗唐氏综合症,国内没有哪个医院不排队取卵试管的更好的医疗技术。减少这种出生缺陷的唯一方法是在孕期进行产前筛查和诊断,通过胎儿染色体的遗传分析尽早发现和干预。  不幸的是,中国唐氏综合征筛查的覆盖率很低。很多人在产前筛查时忽略了Down的筛查,对Down筛查的认识需要调整。有人认为只有老年女性需要筛查;有人认为筛选准确率不高;有人认为筛查有损害胎儿的风险……这些认知误区的存在,大大降低了孕妇接受唐氏综合征筛查的主动性。  传统唐氏血清学筛查最大的缺点是检出率低,假阳性率高。研究表明,传统糖筛的检出率约为60%~80%,即有约20%~40%的漏诊率。较高的假阳性率会带来不必要的穿刺风险。  好消息是,近年来,“无创产前检查”(NIPT)已经兴起。只要采集孕妇外周血约5 ml,国内哪家医院可以从中提取胎儿游离DNA而不用排队,然后利用新一代高通量测序技术进行检测,结合生物信息学分析,从而判断胎儿常见染色体异常的风险。

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与以往的方法相比,该方法不仅更安全,而且更准确(21-三体、18-三体和13-三体三种常见染色体的整体异常检出率超过99%)。  目前,世界各国都在大力推广唐氏综合征筛查。由于无创产前基因检测的普及,世界上患唐氏综合征的儿童数量大大减少。唐氏综合症在冰岛等国已经完全消除。在中国,政府高度重视民生和健康,致力于在预防和控制出生缺陷方面建立健全的社会保障体系。以华大基因为代表的多家机构积极响应政府号召,希望通过世界领先的基因检测技术,以实惠的价格,为中国孕妇提供优质、实惠、准确的检测服务。  这一倡议得到了地方政府的大力支持。国内哪家医院不应该排队买鸡蛋试管?目前,无创性产前基因检测已逐渐被纳入深圳、阜阳、长沙等许多城市  生育保险覆盖范围,检测价格也在不断降低。随着技术的不断进步和公众防控意识的加强,相信唐氏综合征将成为我国最早攻克的出生缺陷之一。  值得注意的是,无创产前基因检测技术虽然准确度高,但毕竟只是筛查,其结果提示的风险高低,不能作为诊断结果(高风险结果的确诊需要依靠羊水穿刺等介入性诊断技术)。同时,其临床应用也存在一定的局限性,因此需要严格遵循国家卫生健康委员会2020年制定的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》,在检测前充分告知受检者此技术的适用范围、适用人群、技术局限等信息。

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  第20届ISPD(International Society for Prenatal Diagnosis,国际产前诊断与治疗学会)会议报告显示,随着技术的不断进步,无创产前基因检测技术临床应用已经从常见的非整倍体(21–三体,18–三体,13–三体)扩展至几种微缺失综合征及其他罕见常染色体非整倍体(但也需要更多临床结果评估研究),未来其服务范围可能进一步扩展至更多的单基因病,满足人们对基因检测的更多期待。导演张以庆在《舟舟的世界》的旁白中说:“人一辈子不能无人喝彩。”每一位遭遇不幸的唐宝宝,都需要他人给予持久的善意,需要来自社会的关爱与喝彩,让他们健康快乐地成长。同时,也希望每位准妈妈都能够享受到更便捷、更安全的产前检测服务,避免不幸的发生。   所谓“综合征”(syndrome),不是指某一个具体的“症”,而是一系列症候的集合。   常见染色体异常包括 21–三体的唐氏综合征,18–三体的爱德华氏综合征,以及13–三体的帕陶氏综合征。《生命密码:你的第一本基因科普书》 小我融入大我,青春献给祖国中南大学湘雅医院青年文明号开放周活动启动   9月30日下午3点,中南大学湘雅医院团委于新区二楼一会议室开展“小我融入大我,青春献给祖国”中南大学湘雅医院青年文明号开放周活动启动仪式。  共青团湖南省委青年发展部部长韩峰,湖南省卫健委机关团委书记倪友平,中南大学团委书记刘正宗,中南大学湘雅医院党委书记张欣教授,中南大学湘雅医院副院长江泓教授,以及各党总支书记、各级青年文明号集体及创建集体负责人、团干青年等100余人出席本次活动。会议由江泓副院长主持。  共青团湖南省委青年发展部韩峰部长充分肯定了湘雅医院在抗击新冠疫情的工作中所取得的成就及贡献,肯定了近期我院共青团工作和青年工作所取得的成绩。他希望医院团委和各创建集体继续认真学习共青团中央就优化调整“青年文明号”工作所提出的“把握基本定位、突出创建导向、体现工作价值、强化作用功能、优化工作机制”五点工作发展方向,并表示湘雅医院的青年文明号创建工作在省卫健委团委和中南大学团委的指导下,一定将取得更好的成效。  湖南省卫健委机关团委倪友平书记、中南大学团委刘正宗书记授予我院青年文明号集体代表服务徽章。  青年文明号集体代表骨科、老年医学科、放射科汇报创建工作情况,湖南省青年文明号骨科代表王成功主治医师围绕《熔青春热血,护健康前行》从综合管理 试管婴儿常见问答、岗位文明、岗位技能和岗位效益四个方面介绍了骨科青年文明号近年来采取的措施、取得的成就及未来规划。湖南省青年文明号老年医学科代表彭云护士长以《青春心向党,建功新时代》为主题,从创建基础、创建特色与创号效益三个方面介绍了其青年文明号所取得的成绩及今后工作方向。湖南省青年文明号放射科代表易小平副教授以《不负青春,走好新时代的长征路》为题,从历史、现在及未来三个维度做青年文明号工作汇报。随后,与会领导对青年文明号创建工作进行了现场点评,并就青年文明号创建工作提出了针对性和指导性强的建议。  会上,中国青年五四奖章集体、全国青年文明号号长、重症医学科张丽娜副主任引领全场百余名青年文明号集体及创建集体号手、副号手进行宣誓。  张欣书记指出,在今年抗击新冠肺炎疫情的过程中,广大湘雅青年,义无反顾冲在疫情防控第一线,舍生忘死抗击病魔,涌现出了一大批先进青年集体和个人。用行动证明了,新时代的湘雅青年是好样的。他向全院青年文明号集体和创建集体提出三点希望:第一,提高站位,充分认识此次活动的重要性。第二,加强学习,努力练就过硬本领才干。第三,奋发有为,唱响湘雅青年时代最强音。  据悉,近年来,医院党政高度重视医院“青年文明号”创建工作第四代试管婴儿,先后获评国家青年文明号3个,省级青年文明号11个,校级青年文明号27个。“青年文明号”已经成为医院共青团引导青年文明从业、建功立业的一面青春旗帜。  与会人员纷纷表示,将以此次“青年文明号开放周”活动为契机 助孕流程,在服务医院党政大局、服务青年发展、改善医患关系中践行青年文明号“敬业、协作、创优、奉献”理念,营造崇尚职业精神、共建社会文明的新风尚,为助力医院建设人民满意湘雅特色世界**医院作出新的更大贡献。  会后,领导一行走访了骨科、老年医学科及放射科并作青年文明号工作指导。

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卵巢功能性不孕赴美做试管婴儿,优势有哪些?   卵巢功能性不孕赴美做试管婴儿,优势有哪些?  卵巢是女性孕育后代的根基,承担着排卵和维持体内激素平衡等多种功能;所以,卵巢功能的正常与否直接影响着女性的生育能力。如果因卵巢功能异常而引起难孕育现象,岂不是与宝宝无缘了?美国孕妈帮HRC专家说,只要查准病因选择合适的治疗方法,及时采取美国试管相应措施,卵巢功能性不孕同样能实现孕育健康宝宝的梦想。  卵巢功能性不孕指的是女性的卵巢由于某些因素出现病变而导致的不孕症,据统计,由卵巢因素引起的不孕约占不孕总人数的15%~25%左右,而年龄过大是该不孕症的主因之一。那么,女性卵巢功能性不孕的病因主要有哪些呢?  【美国HRC国际生殖医院※医疗顾问:电话微信同步(同微信号),**、供精、包男孩、包双胞胎、包成功、包上户口、**产子*****,24小时在线欢迎咨询】  卵巢功能性不孕,因何而起?  1.疾病因素(40%)  全身性疾患:如重度营养不良,或饮食中缺乏某些重要的营养因素、过度肥胖都可导致排卵以致不孕;慢性疾病、代谢性疾病如甲状腺功能低下或亢进、糖尿病、肾上腺功能紊乱等也能导致女性不孕。  2.卵巢因素(20%)  卵巢局部因素如先天性无卵巢或幼稚型卵巢、卵巢功能早衰、多囊卵巢、卵巢肿瘤、卵巢炎、卵巢上的子宫内膜异位症、卵巢化疗或放疗后等都可以影响卵巢激素分泌及排卵。其中以卵巢早衰和多囊卵巢引起的不孕最为多见:  【美国HRC国际生殖医院※医疗顾问:电话微信同步(同微信号),**、供精、包男孩、包双胞胎、包成功、包上户口、**产子*****,24小时在线欢迎咨询】  3.中枢性影响(20%)  丘脑下部、垂体、卵巢间内分泌平衡失调、垂体肿瘤、空洞症或瘢痕都可以引起卵巢功能失调而致不孕。  4.精神因素(10%)  女性精神紧张、心理压力过大或过度焦虑,都可造成丘脑下部——脑垂体——卵巢轴产生抑制排卵的作用。  卵巢功能性不孕,赴美试管的优势?  美国孕妈帮HRC专家说,美国试管婴儿的优势主要表现在第三代试管婴儿基因检测方面。  将受精卵培育成第五天囊胚后,进行基因检测后再移植,以确保母婴的健康安全,加上美国生育政策的宽裕,大龄难孕育、先天性无子宫、LGBT/HIV等群体的生育需求都能合法得到满足。虽说国内部分三甲医院也有引进并开展第三代试管婴儿,但还处于科研阶段,并不能对全部染色体及家族遗传疾病做到有效筛查,流产、胎停、畸形儿等不良情况依旧无法避免。  与国内试管相比,美国第三代试管婴儿可以说优势多多:  1)一对一严格把控、促排用药更安全:卵巢性不孕普遍存在排卵异常和卵子质量差的问题,美国试管专家通过多次B超和抽血监测激素水平的变化以及卵泡的发育情况,并安排女性服用适当剂量的促排药物,方能在保障身体健康的基础上获取多颗优质的卵子,增加好孕率。  2)健康取卵、无痛、无创伤:美国试管婴儿取卵全程,医生在专业麻醉师和B超的辅助下,用一根细且塑料针头的穿刺针取出卵子,患者基本无疼痛感,取卵后无腹水等并发症。  3)设备高端、培养液先进、囊胚成活率高:美国孕妈帮HRC独立拥有3所胚胎实验室,每所都引进囊胚培养保温箱、电子显微镜、孵化器、ICSI设备、精子洗涤设备、Coda Air空气净化系统等高端设备,为囊胚培育提供了无尘、无菌以及恒温恒压的生存环境。  4)不伤囊胚细胞组织、保全囊胚的本身质量:基于囊胚内外围分化明显,美国试管专家精准提取出将来发育成胎盘的外围细胞做成切片,整个过程不影响囊胚的本身质量,做到真正为生命之源护航。  5)PGS/PGD技术先进,更能保障母婴健康安全:美国PGS/PGD技术能对囊胚23对染色体进行数目和结构异常的检测,并诊断出多达125种遗传疾病;大龄卵巢性不孕患者或携有家族遗传性疾病是导致基因畸变的高发人群,而这类人群想要提高母体顺利妊娠的几率,以及保证胎儿优质健康,选择能实现全基因筛查的PGS/PGD技术非常有必要。  6)全球最优秀精子、卵子、第三方孕妈可供选择:众所周知,我国第三方辅助是违法的。而美国早在数十年前就颁布了辅助生殖相关法律,可以合法**、供精,寻找第三方孕妈;针对大龄卵巢性不孕女性来说,如果自身已经无法取得优质卵子或无优质卵可用,那么只有运用美国特有合法借卵措施才能顺利开展试管婴儿周期,实现宝宝梦想。  【温馨提示】  美国第三代试管婴儿技术,对医生的临床经验和实验室设备要求很高,因为该项技术是针对囊胚细胞切片的检测,对囊胚的培育、囊胚细胞切片的精准提取以及囊胚冷冻等技术都非常关键,再加上国人体质与欧美女性不同,治疗方案也会存在差异。因此,去美国做试管婴儿,一定要选择正规的生殖医院以及有多年华人接待经验的IVF专家进行试管周期。  >>>推荐阅读:卵巢功能不佳卵巢功能低下,美国试管婴儿如何获得健康卵子 赢好孕?  >>>推荐阅读:美国试管婴儿|多囊卵巢如何科学促排 专家:从健康出发  >>>推荐阅读:  >>>推荐阅读:美国试管专家解析:如何预防卵巢过度刺激及应对措施  >>>推荐阅读:美国第三代试管婴儿 挑选“健康的1/4”提高成功率  >>>推荐阅读:美国试管婴儿︱第三代试管+专属方案=健康宝贝  美国三代试管婴儿医院 美国试管婴儿牜选美孕棒
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