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近来有我们的客户问：夫妻双方都是地中海贫血，能否做试管婴儿？

一、地中海贫血地中海贫血是一种血红蛋白病，是最常见的遗传性血红蛋白生成性疾病。其由血红蛋白合成失衡所致，至少有一种珠蛋白多肽链（，，，）合成减少。1.-地中海贫血因一个或多个基因缺失，使得多肽链合成减少，从而导致-地中海贫血。因基因是重复的，故人们通常有四个等位基因（一对染色体的每一条都有两个）。疾病分类依据的是基因缺失的数量和位置：

+地中海贫血：一条染色体上单个基因的丢失（/-）

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0地中海贫血：同一染色体上两个基因同时丢失（-/-）

2.-地中海贫血是由于-珠蛋白基因发生突变或缺失导致-多肽链生成减少，从而导致HbA生成受损。突变或缺失可导致珠蛋白功能部分丧失（+等位基因）或完全丧失（beta0等位基因）。由于珠蛋白基因有2个，故患者可为杂合子、纯合子或复合杂合突变。此外，患者可能是2种不同珠蛋白基因（例如和）异常的杂合子或纯合子。3.--地中海贫血是一种不常见的地中海贫血，其链和链的生成均受损。这些突变可能是杂合或纯合的。

不管是哪种基因型，症状和体征一般因贫血、溶血、脾大、骨髓增生活跃所引起，如果曾有多次输血，可能会出现铁过载。诊断依赖于基因检测和血红蛋白定量分析。严重患者的治疗包括输血、脾切除、鳌合治疗及干细胞移植。

二、基因检测与预防

重组DNA基因图谱技术在地中海贫血的产前诊断和遗传咨询的标准方法之一。如果已知夫妻双方都是地中海贫血患者，为防止患病儿的出生，那么，就不是产前诊断了，而应该是孕前咨询，防患于未然。

三、PGT检测

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地中海贫血作为常染色体隐性遗传疾病，是PGT技术的适应症，且是最常见的诊断应用。也就是说，地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿技术筛选正常的胚胎移植，达到优生优育的目的。

四、患者需要准备什么

遗传咨询夫妻双方，甚至亲属进行遗传学检查，明确诊断的精准性，经遗传咨询师评估，讨论疾病的性质，严重程度和可能的影响。了解生出健康后代除了PGT技术，还有哪些供选择方案。

不同的方案，要考虑到费用，可行性，妊娠率，风险。即使是同一种疾病，可能每个患者的选择也不一样。

2.ART技术的应用须知首先，和自然妊娠相比，PGT技术下的妊娠率会降低。

对于常染色体隐性遗传病，理论上，只有75%的胚胎可能是正常的。对于地中海贫血，涉及多个基因位点，能移植的正常胚胎比例更少。这就需要考量患者的年龄与卵巢储备，是否能达到临床所需。一般，在PGT平均取卵15个，如果少于9个则预后不良，少于6个则建议放弃该周期。

而地中海贫血还有个影响会让此问题加重。患有地中海贫血症的妇女常因为治疗会有铁负荷超载，而铁超负荷对前垂体有毒性作用。在受影响的妇女中，血清抗穆勒激素（AMH）和窦卵泡计数（AFC）也显示减少，这表明铁的外周过量也可能损害卵巢储备。因此，患者需要有心理准备。垂体损害造成卵母细胞数量和质量异常是地中海贫血患者不孕的原因之一。

安全性和有效性，并非百分之百。总体来说，可以达到90%以上的可靠性，但嵌合体是目前仍然无法突破的障碍，所以，怀孕后的产前诊断等仍然要继续，观察有无意外情况发生。

根据欧洲的统计数据，PGT周期中，卵子的总受精率为71%，从88%的活检胚胎中获得诊断结果，其中有52%是可以移植的。对于常染色体疾病，每次胚胎移植对应的妊娠率为27%。国内，有报道地中海贫血冻融胚移植妊娠率达到38%的。

地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?

能不能做试管婴儿，从医学的角度，主要看是否具有健康优质的精子、卵子和良好的子宫内环境这三个条件，只要客人自身都具备，即可满足医学可行性。所以单纯从这个方面论，地中海贫血夫妻是可以做试管婴儿的。因为地中海贫血夫妻，他们只是属于地中海贫血患者或携带者，并没有影响到生育能力，只要其自身不是不孕不育患者，不仅试管助孕可行，而且前景会非常可观。

但需要注意的是，在我国做试管需要结婚证、身份证和准生证三证齐全，同时还要有难孕育方面的医学证明，否则将助孕无门。另外，地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要是由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏所导致的贫血或病理状态。此病根据病情轻重可分为三种类型：

1、轻型：一般属于轻度贫血或无症状，主要为地贫基因携带者。

2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3、重型：患儿出生即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，比如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等。同时由于体内不能制造足够的血红蛋白，需终生定期输血和依赖药物来维持生命，若不治疗则常于5岁前死亡。

此外，地中海贫血症有亲代向子代遗传的特点，且遗传概率非常高，特别是携带同种类型的地贫基因的夫妇。一般来说，属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患儿，几率为1/4，另1/2成为地贫基因携带者，健康生育的概率仅有1/4。无论是自然生育还是试管助孕，这样的风险均存在。

因而，地中海贫血夫妻若想通过试管婴儿实现健康优生，赴美试管婴儿将是理想之选。原因有二：

其一，和国内试管不同，在美国做试管婴儿不需要任何证件、也没有任何条件限制，所有的生育需求者均可以通过此途径实现宝宝梦。对于国内的客人来说，您只要有签证、能去美国，即可开启赴美试管婴儿求子之旅，地中海贫血的夫妻也一样。

其二，针对于地中海贫血夫妻的生育之忧，美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术可完美规避，做好孕前把控宝宝健康，助好孕优生。

解除地中海贫血生育危机，赴美做第三代试管高效又安全

美国梦美生命专家指出，美国当前成熟掌握的第三代试管婴儿PGS/PGD技术，能对囊胚的23对染色体的数目和结构进行全面筛查，准确剔除存在染色体异常的不健康囊胚，同时针对基因突破点进行诊断，可完美阻隔遗传致病基因下行，所能诊断出的遗传性疾病多达200余种，除了这里所说的地中海贫血症外，还有血友病、脊髓性肌萎缩、先天性耳聋等，有效避免了家族性遗传病患者或携带隐性遗传致病基因的父母这种疾病遗传给下一代的风险，使胎儿更好地继承父母的优秀基因，从而保障了后代的健康。

通常，在美国梦美生命医院，倘若客人一方或双方携带地贫基因，生殖专家在通过ICSI技术让精卵完美受精，并将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，会提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS/PGD基因检测，准确剔除存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚，进而优选出健康囊胚以供移植，接着于女性子宫内环境理想时，按照客人生育意愿进行定性定量移植，不仅可实现80%以上的优生率，而且能有效避免后代罹患染色体病或遗传病的可能，成功孕育健康宝宝。(提示：一个高效完整的美国试管婴儿历时大约只需30~45天)

地中海贫血作为一种遗传性疾病，是无法治愈的，地贫是基因缺陷导致的疾病，因此做第三代试管婴儿就可以有效预防这种疾病遗传给后台，同时，第三代试管婴儿成功率是比较高的，地中海贫血夫妇做第三代试管，只要是心身健康、年纪不超过35岁，成功率高还是挺高的。

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